Osteogenesis imperfecta (OI)
ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा क्या है?
ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा (OI) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर को मजबूत हड्डियों के निर्माण से रोकता है। इसीलिए इसे भंगुर हड्डी रोग भी कहा जाता है ।
ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा का क्या कारण है?
- ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा प्रोटीन कोलेजन बनाने वाले जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है। कोलेजन हड्डियों का एक महत्वपूर्ण निर्माण खंड है।
- बच्चों को यह उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। हालांकि, कभी-कभी यह वंशानुगत नहीं होता है और माता-पिता में से किसी को भी ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा नहीं होता है। इसके बजाय, यह परिवर्तन गर्भावस्था के शुरुआती दौर में होता है जब बच्चा पहली बार बन रहा होता है।
- जिन लोगों को भंगुर हड्डी रोग होता है, वे इसके साथ पैदा होते हैं। या तो उनकी हड्डियों में पर्याप्त कोलेजन नहीं होता या कोलेजन ठीक से काम नहीं करता। इससे उनकी हड्डियाँ सामान्य हड्डियों की तुलना में कमज़ोर और अधिक भंगुर हो जाती हैं। इससे हड्डियों का आकार भी असामान्य हो सकता है।
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) के संकेत और लक्षण क्या हैं?
- इस स्थिति के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। यहाँ तक कि एक ही परिवार के लोगों या एक ही तरह के OI से पीड़ित लोगों में भी अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं।
- अस्थिजनन अपूर्णता के सबसे सामान्य प्रकार और उनके सामान्य लक्षण हैं:
- टाइप I: यह भंगुर हड्डी रोग का सबसे हल्का और सबसे आम प्रकार है। कोलेजन सामान्य है, लेकिन यह पर्याप्त नहीं है। टाइप I वाले लोगों की हड्डियाँ अधिक आसानी से टूटती हैं, लेकिन उनकी हड्डियाँ आमतौर पर सामान्य आकार की होती हैं। पहली हड्डी आमतौर पर तब टूटती है जब बच्चा चलना शुरू करता है। यौवन के बाद फ्रैक्चर आमतौर पर कम होते हैं। आँखों के सफ़ेद भाग (श्वेतपटल) का रंग नीला हो सकता है। वयस्क होने पर उन्हें सुनने की क्षमता भी कम हो सकती है।
- टाइप II: यह सबसे गंभीर प्रकार है। कोलेजन सामान्य रूप से नहीं बनता है। टाइप II वाले बच्चे आमतौर पर कई फ्रैक्चर के साथ पैदा होते हैं, बहुत छोटे होते हैं और उन्हें सांस लेने में गंभीर समस्या होती है। नतीजतन, ज़्यादातर बच्चे बच नहीं पाते।
- टाइप III: इस प्रकार में, कोलेजन सामान्य रूप से नहीं बनता है, और बच्चों की हड्डियाँ अक्सर जन्म के समय टूटी होती हैं। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, उनकी हड्डियाँ आसानी से टूट सकती हैं, और वे आमतौर पर अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटे होते हैं। उनकी हड्डियाँ असामान्य आकार की हो सकती हैं (जैसे कि घुमावदार रीढ़, बाहर की ओर इशारा करने वाली पसलियाँ, त्रिकोणीय चेहरा, या बाहर की ओर झुके हुए पैर), साँस लेने में समस्याएँ (जो जानलेवा हो सकती हैं), वयस्कों में सुनने की क्षमता में कमी, भंगुर दाँत और अन्य समस्याएँ। उनकी आँखों का सफ़ेद भाग नीला हो सकता है।
- टाइप IV: टाइप IV में कोलेजन भी सामान्य रूप से नहीं बनता है। बच्चों में आमतौर पर अक्सर हड्डियाँ टूटती हैं (जो यौवन के बाद कम बार हो सकती हैं) और असामान्य आकार की हड्डियाँ होती हैं (टाइप III के समान)। वे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटे होते हैं और वयस्क होने पर उन्हें सुनने की क्षमता कम हो सकती है।
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) का निदान कैसे किया जाता है?
- अगर किसी के परिवार में कोई सदस्य ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा से पीड़ित है, तो डॉक्टर यह देखने के लिए परीक्षण कर सकते हैं कि बच्चे में यह बीमारी है या नहीं। बच्चे के जन्म से पहले, वे किसी भी टूटी हुई या असामान्य आकार की हड्डियों की जांच के लिए प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड या कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन की जांच के लिए एमनियोसेंटेसिस का आदेश दे सकते हैं।
- यदि जन्म से पहले OI का निदान नहीं किया जाता है, तो डॉक्टर बच्चे के जन्म के बाद परीक्षण कर सकते हैं। वे तब भी परीक्षण का आदेश दे सकते हैं जब OI का कोई पारिवारिक इतिहास न हो, यदि:
- बच्चे को बार-बार या अस्पष्टीकृत हड्डी के फ्रैक्चर, दांतों की समस्या, नीला श्वेतपटल या छोटा कद होता है
- प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से टूटी हुई या असामान्य आकार की हड्डियाँ दिखाई देती हैं
- शिशुओं और बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता की जांच के लिए डॉक्टर निम्नलिखित आदेश दे सकते हैं:
- एक्स-रे, जो फ्रैक्चर या ठीक हो चुके घाव को दिखा सकता है
- कोलेजन जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- जैव रासायनिक परीक्षण, जिसमें कोलेजन की जांच के लिए त्वचा का नमूना शामिल हो सकता है
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) का इलाज कैसे किया जाता है?
ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा का कोई इलाज नहीं है। लेकिन एक देखभाल टीम इस स्थिति से संबंधित समस्याओं से जूझ रहे बच्चों की मदद कर सकती है।
यदि आपके बच्चे को भंगुर अस्थि रोग है, तो देखभाल टीम में निम्नलिखित लोग शामिल हो सकते हैं:
- प्राथमिक देखभाल प्रदाता (नियमित स्वास्थ्य देखभाल के लिए)
- एक आर्थोपेडिक सर्जन (हड्डी की समस्याओं के लिए)
- एक भौतिक चिकित्सक (ताकत और गति में सहायता के लिए)
- एक व्यावसायिक चिकित्सक (रोजमर्रा की गतिविधियों में मदद करने के लिए)
- एक पल्मोनोलॉजिस्ट (सांस संबंधी किसी भी समस्या में मदद के लिए)
उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
- हड्डियों को मजबूत बनाने और उनके टूटने की संभावना कम करने वाली दवाएँ
- ऐसी गतिविधियों से बचें जिनसे गिरने का खतरा हो सकता है (जैसे स्कीइंग) या हड्डियों पर बहुत अधिक दबाव पड़ सकता है (जैसे ट्रैम्पोलिन पर कूदना) जिससे हड्डियों के टूटने को रोका जा सके।
- जब हड्डियाँ टूट जाएँ तो तुरंत किसी आर्थोपेडिक सर्जन से उपचार लें
- मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और हड्डियों की ताकत बढ़ाने के लिए कम प्रभाव वाले व्यायाम (जैसे तैराकी) करना
- मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने, समग्र फिटनेस बनाने और सांस लेने में सुधार के लिए फिजिकल थेरेपी (पीटी) का उपयोग किया जाता है। यदि आवश्यक हो तो पीटी बच्चों को गतिशीलता सहायता का उपयोग करना सीखने में मदद कर सकता है।
- यदि आवश्यक हो तो बच्चों को सहायक उपकरणों का उपयोग करना सीखने में मदद करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा (ओटी) का उपयोग किया जा सकता है। छोटे बच्चों में, यह मोटर कौशल विकास में मदद कर सकता है।
- टूटी हुई या असामान्य आकार की हड्डी को ठीक करने के लिए सर्जरी। टूटी हुई हड्डियों को रोकने के लिए सर्जन जांघ की हड्डी या हाथ की हड्डी में धातु की छड़ भी डाल सकते हैं।
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